Het medische DTC-DNA-onderzoek heeft zich grotendeels ontwikkeld als verlengstuk van het genealogische DNA-onderzoek. In de loop van twee decennia zijn, varend op de wereldwijde hype van het genealogische DNA-onderzoek, enkele genealogische grootindustrieën ontstaan die de DNA-testmarkt beheersen. Het is een complexe internationale markt geworden, waarbij diverse miljardenbedrijven de boventoon voeren. Aanvankelijk was hier de genealogie het hoofddoel van het DNA-onderzoek. Toen echter de technische mogelijkheden van het DNA-onderzoek zich sterk verbreedden, werden etnische profilering en opsporing van erfelijke aandoeningen mogelijk. Pas de laatste vijf jaar hebben deze grootondernemingen diverse medische DNA-testen gelanceerd. Recent verscheen in de consumentengids een lijst van testondernemingen die in Nederland actief zijn³. Bij enkele ondernemingen is niet langer de genealogie, maar de medische DNA-profilering van de consument het hoofddoel. Populair in Nederland bij het DTC-DNA-onderzoek zijn momenteel enkele grote Amerikaanse ondernemingen zoals Ancestry.com, 23andMe, FtDNA (FamilytreeDNA), het Franse Geneanet en de laatste tijd vooral het Israëlische MyHeritage.

Door de explosie van het genealogische DNAonderzoek beschikken de grote DNA-bedrijven (23andMe, Ancestry-com en MyHeritage) over megabestanden met persoonsgegevens, zoals leeftijd, geslacht, gezinssamenstelling en levensduur, vaak nog aangevuld met gezondheids- en lifestylegegevens. Zij kunnen de DNA-gegevens correleren met deze persoonlijke en medische gegevens van betrokkenen, waardoor men verbanden tussen ziekte en DNA-bevindingen kan traceren. Met deze correlaten van het DNAprofiel van de betrokkene en gegevens in het databestand van de onderneming zijn deze bedrijven in staat om uitspraken te doen, niet alleen over ziekterisico, maar ook over karaktereigenschappen, persoonlijkheidsprofiel, lichaamsbouw, lichaamskenmerken en sportprestaties. Onrust bestaat tegenwoordig over de bescherming van deze gegevens en de privacy, nu recentelijk deze bedrijven, door opkoping deel uitmaken van grote mondiale financiële conglomeraten. Zo is 23andMe onlangs voor 3,5 miljard dollar in handen gekomen van Richard Branson. MyHeritage maakt sinds kort deel uit van Francisco Partners. Deze onrust heeft zich vertaald in een afname van verzoeken tot DTC-DNA-onderzoek. Daarnaast zijn er ondernemingen die ruwe DNA-gegevens verstrekken aan gespecialiseerde DNA-analyseondernemingen, die hierop aanvullende analyses uitvoeren. Deze laatste kunnen dan aanvullende uitspraken over ziekterisico en gezondheid doen.

In Nederland is men terecht huiverig ten aanzien van DTC-testen. Men wil immers niet dat mensen de uitkomst van een test die vooral is gebaseerd op statistiek, als persoonlijk medisch advies beschouwen. Een test die ook nog sterk afhankelijk is van de gebruikte microarray en de aard, omvang en samenstelling van de genealogische referentiedatabase. De kwaliteit van DTC-DNA-testen varieert daarom enorm. Tot nu toe is er weinig zicht op de validiteit van de testen, de kwaliteit ervan en de informatievoorziening en counseling bij het brengen van ‘slecht nieuws’. Het is onduidelijk op welke wijze er toezicht wordt gehouden op de kwaliteitsborging van het DTC-testaanbod. Deskundigen en genetici maken zich dus volkomen terecht zorgen over de betrouwbaarheid van DNA-testen die bedrijven aan particulieren aansmeren door middel van uitgekiende marketingcampagnes.

Wat zijn valkuilen bij de duiding van DNA-testgegevens?

Het moge duidelijk zijn dat de interpretatie van de DNA-onderzoeksresultaten complex is. Vaak zal deskundige hulp moeten worden ingeroepen. Slechts enkele grotere DNA-ondernemingen sturen bij de uitslagen een nadere uitleg mee over de betekenis van de afwijkende bevindingen. Op veel websites staan disclaimers vermeld om claims te voorkomen. Voor niet-insiders is dit alles moeilijk te begrijpen. Als men na een test achterblijft met vragen, zijn er vaak aarzelingen om de huisarts of arbeidsgeneeskundige te consulteren.

De snelle introductie en commercialisering van genetische testen heeft plaatsgevonden onder weinig of geen regelgevend toezicht. De meeste commerciële DNA-ondernemingen, met uitzondering van 23andMe, opereren zonder enig toezicht of een licentie. De vraag is dus terecht of de testen van sommige DTC-bedrijven wel nuttig, kosteneffectief en schadevrij zijn. Bedenk hierbij dat bij slechts ongeveer zestig pathogene genen tot nu toe duidelijke klinische implicaties bestaan. En deze komen voor bij niet meer dan 3,5 procent van de asymptomatische mensen. Tweederde van de zogenaamde ziekteverwekkende varianten kunnen onschadelijk zijn. Bij aanvullende testen kan dit extra gezondheidsschade en onnodige kosten van vervolgonderzoek met zich meebrengen.

Sociaalgeneeskundigen zullen steeds vaker worden geconfronteerd met patiënten die een uitslag van een DTC-test presenteren, in de hoop dat deze uitslag hun van voordeel is bij de beoordeling. Bij het beoordelen van de waarde van een test voor de sociaalgeneeskundige besluitvorming moet men weten welke onderneming deze DTC-test heeft uitgevoerd en wat de validiteit c.q. de voorspellende waarde van de bevindingen zijn. Dat impliceert dat men de patiënt nauwkeurig moet vragen naar de volgende zaken:

Men dient er rekening mee te houden dat verschillende bedrijven andere typen micro-DNA-chips gebruiken en dat men bovendien slechts circa 1.000.000 basen van de 3 miljard onderzoekt. Dat leidt al tot beperkingen van de waarde van het onderzoek.

Genealogische bedrijven worden gedreven door commerciële motieven, waarbij men vooral op de kosteneffectiviteit let. Vandaar dat men bij de rapportage vooral over de veel voorkomende afwijkingen rapporteert en niet over de zeldzame. Dat leidt tot beperkingen van de waarde van de medische rapportage, waarvan foutnegatieve uitslagen het gevolg kunnen zijn.

Bij veel DTC-testen is er geen zinvolle counseling. Mensen zijn vaak totaal niet voorbereid op de informatie die dergelijke testen kunnen opleveren en weten dan ook niet hoe deze uitslag te hanteren. Ze zijn zich er niet van bewust dat deze informatie onzeker of zelfs onjuist kan zijn. Integendeel, zij hechten juist veel waarde aan de DNA-bevindingen.

De eerste vraag die de sociaalgeneeskundige stelt is uiteraard waarom iemand überhaupt een DTC-DNA-test heeft laten doen en welke onderneming deze test heeft gedaan. Het kan zijn dat de DNA-uitslag een nevenbevinding is van een genealogisch DNA-onderzoek. Het kan ook zijn dat iemand buiten de reguliere zorg een DTC-DNA-test heeft laten uitvoeren. Dit laatste kan allerlei redenen hebben, ondermeer omdat bij de reguliere zorg deze test niet altijd wordt aangeboden en de vrees bestaat ’toch iets onder de leden te hebben’. Het kan ook zijn dat men bij het aangaan van een verzekering problemen verwacht. Er bestaat soms angst voor genetische discriminatie en daarom laat men zich liever testen bij een commercieel bedrijf. De DNAafwijkingen zouden ook invloed kunnen hebben op de relaties met bloedverwanten. Vandaar dat men de test buiten de reguliere zorg wil houden door gebruik te maken van de service van een DTC-DNA-onderneming. Bij personen die op basis van de DTC-test een erfelijk risico op een monogenetische kwaal hebben, maar nog geen klachten hebben, kan de afwijking niet aan de hand van de persoonlijke klachten of het lichamelijk of psychische functioneren worden vastgesteld. In deze gevallen is de familie-anamnese de meest waardevolle genetische informatiebron. Met gerichte vragen kan men bij veel voorkomende erfelijke aandoeningen het potentiële risico inschatten. Bovendien kan men, als de informatie van de patiënt onduidelijk is, nadere informatie inwinnen bij de huisarts of een klinisch geneticus. Mochten de genetische bevindingen bij de DTC-test niet sporen met de familieanamnese, dan moet men bedacht zijn op een foute uitslag.

DNA-profielen behoren tot de meest vertrouwelijke gegevens die men heeft. In Nederland geldt dat bedrijven die het DNA van mensen onderzoeken deze gegevens niet zomaar met derde partijen mogen delen. Bedrijven mogen alleen gegevens delen als er sprake is van een wettelijke uitzonderingsgrond én de persoon in kwestie hiervoor uitdrukkelijk toestemming heeft gegeven. Wanneer toestemming is gegeven om onderzoek te doen naar het DNA, geldt die alleen voor dit specifieke doel. Op grond van deze toestemming mogen de gegevens niet ook nog worden gedeeld met een derde partij. De Algemene Verordening Gegevensbescherming (AVG) van de Europese Unie, die sinds 2018 geldt, stelt strenge eisen aan het secundaire gebruik van gegevens.

Diverse partijen zijn mogelijk geïnteresseerd in toegang tot DNA-databestanden. Denk aan farmaceutische bedrijven, verzekeraars, personen die betrokken zijn bij vaderschaps- of successiegeschillen en justitiële instanties. Een genetisch testresultaat kan van invloed zijn op de aanvraag van een levens-, invaliditeits- en langdurige zorgverzekering. Voorkomen moet worden dat de DNA-gegevens in handen vallen van een verzekeraar. Die zou deze informatie kunnen gebruiken om polishouders of aanvragers te confronteren met tariefsverhogingen of een uitsluitingsbeleid. Tenslotte wijzen we op de vage grenzen tussen commercie en universiteit. Testbedrijven hebben vaak hun wortels in de academische wereld. Heel wat onderzoekers zijn zowel werkzaam in de gezondheidszorg als bij een commercieel bedrijf. Daarnaast hebben sommige universitaire centra een zelfstandig DNA-analysebedrijf als commerciële poot. Commerciële DTC-ondernemingen beschikken over databestanden van tientallen miljoenen DNA-profielen en een genealogisch bestand van vele miljarden records: een geweldig onderzoekspotentieel dat onderzoeksmatig én commercieel interessant is.